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首页> Clinical biochemistry> Molecular analysis of Cypriot patients with Glutaric aciduria type I: identification of two novel mutations.

Molecular analysis of Cypriot patients with Glutaric aciduria type I: identification of two novel mutations.

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作者： Theodoros,Georgiou ^[1] ; Paola,Nicolaidou ^[2] ; Anastasia,Hadjichristou ^[3] ; Rodothea,Ioannou ^[4] ; Maria,Dionysiou ^[1] ; Elli,Siama ^[3] ; Georgia,Chappa ^[3] ; Violetta,Anastasiadou ^[3] ; Anthi,Drousiotou ^[5]

作者单位： Department of Biochemical Genetics, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus. ^[1] Cyprus Paediatric Neurology Institute, Nicosia, Cyprus. ^[2] Archbishop Makarios III Hospital, Nicosia, Cyprus. ^[3] Cyprus School of Molecular Medicine, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus. ^[4] Department of Biochemical Genetics, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus. Electronic address: anthidr@cing.ac.cy. ^[5]

关键词 Cyprus GCDH Glutaric aciduria type I Glutaryl-CoA dehydrogenase Mutations

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);等位基因(Alleles);氨基酸代谢障碍, 先天性(Amino Acid Metabolism, Inborn Errors);脑疾病, 代谢性(Brain Diseases, Metabolic);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);戊二酰-CoA脱氢酶(Glutaryl-CoA Dehydrogenase);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);青年人(Young Adult)

DOI 10.1016/j.clinbiochem.2014.06.017

PMID 24973495

发布时间 2017-11-16

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Clinical biochemistry

Clinical biochemistry

2014年47卷13-14期

1300-5页

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