A novel arginine to tryptophan (R144W) mutation in troponin T (cTnT) gene in an indian multigenerational family with dilated cardiomyopathy (FDCM).
第一作者:
Deepa Selvi,Rani
第一单位:
CSIR-Centre for Cellular and Molecular Biology, Hyderabad, Telangana, India.
作者:
主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因频率(Gene Frequency);基因型(Genotype);人类(Humans);印度(India);连锁不平衡(Linkage Disequilibrium);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);序列比对(Sequence Alignment);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);肌钙蛋白T(Troponin T);青年人(Young Adult)
DOI
10.1371/journal.pone.0101451
PMID
24992688
发布时间
2022-12-07
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