换一批
换一批Extremely high mutation load of the mitochondrial 8993 T>G mutation in a newborn: implications for prognosis and family planning decisions.
作者：
主题词
酸中毒, 乳酸性(Acidosis, Lactic);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);致命性结局(Fatal Outcome);遗传咨询(Genetic Counseling);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);Leigh病(Leigh Disease);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);线粒体(Mitochondria);线粒体质子转运ATP酶(Mitochondrial Proton-Translocating ATPases);点突变(Point Mutation)
DOI
10.1007/s00431-014-2370-y
PMID
25009317
发布时间
2021-10-21
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