第一作者:
Felix,Schreiner
第一单位:
Pediatric Endocrinology Division, Children's Hospital, University of Bonn, Bonn, Germany.
作者:
医学主题词
等位基因(Alleles);儿童(Child);密码子, 终止(Codon, Terminator);队列研究(Cohort Studies);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn);人类(Humans);男(雄)性(Male);青春期, 早熟(Puberty, Precocious);核糖核蛋白类(Ribonucleoproteins);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases)
DOI
10.1159/000362815
PMID
25011910
发布时间
2020-12-09
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