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作者：
主题词
青少年(Adolescent);盲(Blindness);儿童(Child);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);外显子(Exons);眼蛋白质类(Eye Proteins);基因扩增(Gene Amplification);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);人类(Humans);男(雄)性(Male);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);神经系统疾病(Nervous System Diseases);系谱(Pedigree);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);视网膜变性(Retinal Degeneration);同胞(Siblings);痉挛, 婴儿(Spasms, Infantile)
DOI
10.1007/s10384-014-0334-4
PMID
25023092
发布时间
2021-10-21
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