换一批Prenatal molecular diagnosis of X-linked hydrocephalus via a silent C924T mutation in the L1CAM gene.
第一作者：
Takehiro,Serikawa
第一单位：
Department of Obstetrics and Gynecology, Niigata University Medical and Dental Hospital, Niigata, Japan.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);脑导水管(Cerebral Aqueduct);女(雌)性(Female);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);人类(Humans);脑积水(Hydrocephalus);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);神经细胞黏附分子L1(Neural Cell Adhesion Molecule L1);病理学, 分子(Pathology, Molecular);系谱(Pedigree);妊娠(Pregnancy);产前诊断(Prenatal Diagnosis)
DOI
10.1111/cga.12069
PMID
25039760
发布时间
2015-11-19
- 浏览54
Congenital anomalies
243-5页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
