换一批
换一批Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families.
第一作者：
Periklis,Makrythanasis
第一单位：
Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva, Geneva, Switzerland; Service of Genetic Medicine, University Hospitals of Geneva, Geneva, Switzerland.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);阿拉伯人(Arabs);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);少见病(Rare Diseases);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);青年人(Young Adult)
DOI
10.1002/humu.22617
PMID
25044680
发布时间
2014-09-26
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Human mutation
1203-10页
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