Gain-of-Function Mutation in STIM1 (P.R304W) Is Associated with Stormorken Syndrome.-论文-万方医学网

作者： Gilles,Morin ^[1] ; Nadina Ortiz,Bruechle ; Amrathlal Rabbind,Singh ; Cordula,Knopp ; Guillaume,Jedraszak ; Miriam,Elbracht ; Dominique,Brémond-Gignac ; Kathi,Hartmann ; Henri,Sevestre ; Peter,Deutz ; Didier,Hérent ; Peter,Nürnberg ; Bernard,Roméo ; Kerstin,Konrad ; Michèle,Mathieu-Dramard ; Johannes,Oldenburg ; Elisabeth,Bourges-Petit ; Yuequan,Shen ; Klaus,Zerres ; Halima,Ouadid-Ahidouch ; Jacques,Rochette

作者单位： Department of Molecular and Clinical Genetics, EA 4666, CHU d'Amiens, Université de Picardie Jules Verne, Amiens, France. ^[1]

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);血小板疾病(Blood Platelet Disorders);钙(Calcium);钙通道(Calcium Channels);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);阅读障碍(Dyslexia);内质网(Endoplasmic Reticulum);红细胞, 异常(Erythrocytes, Abnormal);女(雌)性(Female);人类(Humans);鳞癣(Ichthyosis);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);中年人(Middle Aged);偏头痛(Migraine Disorders);瞳孔缩小(Miosis);肌疲劳(Muscle Fatigue);肌纤维, 骨骼(Muscle Fibers, Skeletal);肿瘤蛋白质类(Neoplasm Proteins);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary);脾(Spleen)

DOI 10.1002/humu.22621

PMID 25044882

发布时间 2016-11-25

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Human mutation

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