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ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38.

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第一作者: Eleonora,Di Gregorio
第一单位: Department of Medical Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy; Medical Genetics Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza, 10126 Torino, Italy.
作者单位: Department of Medical Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy; Medical Genetics Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza, 10126 Torino, Italy. [1] Department of Neurology, University of Brescia, 25100 Brescia, Italy. [2] Department of Medical Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy. [3] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6) UMR_S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Neurogenetics team, École Pratique des Hautes Études, HéSam Université, 75013 Paris, France. [4] Department of Pharmacological and Biomolecular Sciences, University of Milano, 20133 Milano, Italy. [5] Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, University of Torino, 10043 Orbassano, Italy. [6] Laboratory of Human Genetics, Galliera Hospital, 16128 Genova, Italy. [7] Department of Molecular Genetics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390-9046, USA. [8] Neurologic Division 1, Department of Neuroscience and Mental Health, Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza, 10126 Torino, Italy. [9] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6) UMR_S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France. [10] Department of Oncology, University of Torino at San Luigi Hospital, 10043 Orbassano, Italy. [11] Centre National de Génotypage, 91057 Evry, France. [12] Transcriptomic and Genomic Marseille-Luminy platform, Technological Advances for Genomics and Clinics Laboratory, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 1090, Aix-Marseille University, 13009 Marseille, France. [13] Department of Molecular Neuroscience, University College London Institute of Neurology, WC1 N3BG London, UK. [14] Centre Hospitalier General de Montlucon, 03113 Montluçon, France. [15] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6) UMR_S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Fédération de Génétique, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France. [16] Ospedale Regionale Microcitemie, Azienda Unità Sanitaria Locale 8, 09121 Cagliari, Italy. [17] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6) UMR_S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Neurogenetics team, École Pratique des Hautes Études, HéSam Université, 75013 Paris, France; Fédération de Génétique, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, 75013 Paris, France. [18] Department of Medical Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy; Medical Genetics Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza, 10126 Torino, Italy. Electronic address: alfredo.brusco@unito.it. [19]
DOI 10.1016/j.ajhg.2014.07.001
PMID 25065913
发布时间 2022-01-29
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American journal of human genetics

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