Loss of ALDH18A1 function is associated with a cellular lipid droplet phenotype suggesting a link between autosomal recessive cutis laxa type 3A and Warburg Micro syndrome.

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第一作者： Mark T,Handley

第一单位： MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh Edinburgh, UK.

作者： Mark T,Handley ^[1] ; André,Mégarbané ^[2] ; Alison M,Meynert ^[1] ; Stephen,Brown ^[1] ; Elisabeth,Freyer ^[1] ; Martin S,Taylor ^[1] ; Ian J,Jackson ^[1] ; Irene A,Aligianis ^[1]

作者单位： MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh Edinburgh, UK. ^[1] Institut Médical Jérôme Lejeune et Fondation Jérome Lejeune Paris, France ; Unité de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph Beirut, Lebanon. ^[2]

关键词 ARCL3A Warburg Micro syndrome cutis laxa lipid droplets

DOI 10.1002/mgg3.70

PMID 25077174

发布时间 2022-01-29

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Molecular genetics & genomic medicine

2014年2卷4期

319-25页

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Loss of ALDH18A1 function is associated with a cellular lipid droplet phenotype suggesting a link between autosomal recessive cutis laxa type 3A and Warburg Micro syndrome.

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