换一批
换一批408 kb 15q11.2 microduplication by array comparative genomic hybridization in a fetus presenting with exomphalos, micrognathia, tetralogy of Fallot and normal karyotype: a genetic counseling dilemma in paternal carrier status.
第一作者：
Gabriele,Tonni
第一单位：
Department of Obstetrics and Gynecology, Prenatal Diagnostic Service, Guastalla Civil Hospital, AUSL Reggio Emilia, Guastalla, Italy.
作者：
主题词
流产, 治疗性(Abortion, Therapeutic);成年人(Adult);染色体畸变(Chromosome Aberrations);染色体, 人, 15对(Chromosomes, Human, Pair 15);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);女(雌)性(Female);疝, 脐(Hernia, Umbilical);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);小颌畸形(Micrognathism);颈部透明带检查(Nuchal Translucency Measurement);法乐四联症(Tetralogy of Fallot);三体性(Trisomy)
DOI
10.1111/cga.12078
PMID
25109822
发布时间
2016-11-25
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Congenital anomalies
65-70页
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