Initial diagnosis of the congenital disorder of glycosylation PMM2-CDG (CDG1a) in a 4-year-old girl after neurosurgical intervention for cerebral hemorrhage.
第一作者:
Harald,Stefanits
第一单位:
Departments of Neurosurgery and.
作者:
主题词
脑出血(Cerebral Hemorrhage);儿童, 学龄前(Child, Preschool);先天性糖基化病(Congenital Disorders of Glycosylation);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);糖基化(Glycosylation);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);神经外科手术(Neurosurgical Procedures);磷酸转移酶类(磷酸变位酶类)(Phosphotransferases (Phosphomutases))
DOI
10.3171/2014.7.PEDS14102
PMID
25192236
发布时间
2018-12-02
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