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首页> European journal of medical genetics> 19q13.32 microdeletion syndrome: three new cases.

19q13.32 microdeletion syndrome: three new cases.

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第一作者： Angela,Castillo
第一单位： Medical Genetics Institute, Cedars Sinai Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles CA, USA.
作者： Angela,Castillo [1] ; Nancy,Kramer [1] ; Charles E,Schwartz [2] ; Judith H,Miles [3] ; Barbara R,DuPont [2] ; Jill A,Rosenfeld [4] ; John M,Graham [5]
作者单位： Medical Genetics Institute, Cedars Sinai Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles CA, USA. [1] Greenwood Genetic Center, Greenwood SC, USA. [2] Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders, Department of Child Health, University of Missouri, Columbia MO, USA. [3] Signature Genomics, Spokane WA, USA. [4] Medical Genetics Institute, Cedars Sinai Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles CA, USA. Electronic address: john.graham@cshs.org. [5]
关键词 19q13.32 microdeletionARHGAP35Copy number variantsDysmorphic featuresHypoplastic corpus callosumIntellectual disabilityNAPANPAS1SLC8A2SNP chromosomal microarray
医学主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体障碍(Chromosome Disorders);染色体, 人, 19对(Chromosomes, Human, Pair 19);颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male)
DOI 10.1016/j.ejmg.2014.08.009
PMID 25230004
发布时间 2014-12-03
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