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第一作者：
Miriam S,Reuter
第一单位：
Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);氨基酸代谢障碍, 先天性(Amino Acid Metabolism, Inborn Errors);碱基序列(Base Sequence);印迹法, 蛋白质(Blotting, Western);脑(Brain);成纤维细胞(Fibroblasts);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);分子序列数据(Molecular Sequence Data);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);硫酯水解酶类(Thiolester Hydrolases)
DOI
10.1002/ajmg.a.36766
PMID
25251209
发布时间
2020-09-30
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