A canonical splice site mutation in GIPC3 causes sensorineural hearing loss in a large Pakistani family.
第一作者:
Saima,Siddiqi
第一单位:
Institute of Biomedical and Genetic Engineering (IBGE), Islamabad, Pakistan.
作者:
主题词
衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);载体蛋白质类(Carrier Proteins);基因连锁(Genetic Linkage);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);人类(Humans);突变(Mutation);巴基斯坦(Pakistan);系谱(Pedigree);RNA剪接位点(RNA Splice Sites)
DOI
10.1038/jhg.2014.86
PMID
25296581
发布时间
2021-10-21
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