Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy.

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作者： Metodi Dimitrov,Metodiev ^[1] ; Sylvie,Gerber ^[1] ; Laurence,Hubert ^[1] ; Agnès,Delahodde ^[2] ; Dominique,Chretien ^[1] ; Xavier,Gérard ^[1] ; Patrizia,Amati-Bonneau ^[3] ; Marie-Christine,Giacomotto ^[4] ; Nathalie,Boddaert ^[5] ; Anna,Kaminska ^[5] ; Isabelle,Desguerre ^[5] ; Jeanne,Amiel ^[5] ; Marlène,Rio ^[5] ; Josseline,Kaplan ^[1] ; Arnold,Munnich ^[6] ; Agnès,Rötig ^[1] ; Jean Michel,Rozet ^[1] ; Claude,Besmond ^[1]

作者单位： UMR1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut IMAGINE, Paris, France. ^[1] Institut de Génétique et Microbiologie UMR 8621, Université Paris-Sud, Orsay, France. ^[2] Département de Biochimie et Génétique, CHU d'Angers, Angers, France. ^[3] Service d'Ophtalmologie, Polyclinique du Maine, Laval, France. ^[4] Departments of Pediatrics, Radiology and Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. ^[5] UMR1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut IMAGINE, Paris, France Departments of Pediatrics, Radiology and Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. ^[6]

关键词 Genetics Genome-wide Metabolic disorders Neurology Ophthalmology