Distal 22q11.2 microduplication combined with typical 22q11.2 proximal deletion: a case report.

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第一作者： Miriam Coelho,Molck

第一单位： Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas (UNICAMP), Sao Paulo, Brazil.

作者： Miriam Coelho,Molck ^[1] ; Társis Paiva,Vieira ; Milena,Simioni ; Ilária Cristina,Sgardioli ; Ana Paula,dos Santos ; Ana Carolina,Xavier ; Vera Lúcia,Gil-da-Silva-Lopes

作者单位： Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas (UNICAMP), Sao Paulo, Brazil. ^[1]

关键词 22q11.2 deletion 22q11.2 distal duplication copy number variations genotype-phenotype correlation

主题词畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);成年人(Adult);儿童(Child);染色体重复(Chromosome Duplication);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome);面容(Facies);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);男(雄)性(Male)

DOI 10.1002/ajmg.a.36809

PMID 25358462

发布时间 2020-09-30

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American journal of medical genetics. Part A

2015年167A卷1期

215-20页

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