换一批
换一批Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
作者：
主题词
成年人(Adult);天冬氨酸tRNA连接酶(Aspartate-tRNA Ligase);碱基序列(Base Sequence);细胞, 培养的(Cells, Cultured);近亲(Consanguinity);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);肌疾病(Muscular Diseases);突变, 误义(Mutation, Missense);蛋白质生物合成(Protein Biosynthesis);蛋白质亚型(Protein Isoforms);RNA剪接位点(RNA Splice Sites)
DOI
10.1002/humu.22728
PMID
25385316
发布时间
2022-04-08
- 浏览19
Human mutation
222-31页
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