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    首页> American journal of medical genetics. Part A> A novel mutation in FGFR2.

    A novel mutation in FGFR2.

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    作者： Jacqueline A C,Goos [1] ; Ans M W,van den Ouweland ; Sigrid M A,Swagemakers ; Annemieke J M H,Verkerk ; A Jeannette M,Hoogeboom ; Marie-Lise C,van Veelen ; Irene M J,Mathijssen ; Peter J,van der Spek
    作者单位： Department of Plastic and Reconstructive Surgery and Hand Surgery, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands; Department of Bioinformatics, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands. [1]
    关键词 FGFR2case reportscraniosynostosissequence analysis
    主题词 成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);外显子(Exons);面容(Facies);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);内含子(Introns);男(雄)性(Male);突变(Mutation);受体, 成纤维细胞生长因子, 2型(Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
    DOI 10.1002/ajmg.a.36827
    PMID 25425289
    发布时间 2020-09-30
    提交
    • 浏览33
    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2015年167A卷1期

    123-7页

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