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High prevalence of PRPH2 in autosomal dominant retinitis pigmentosa in france and characterization of biochemical and clinical features.

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第一作者: Gaël,Manes
第一单位: Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France; University of Montpellier 1, Montpellier, France; University of Montpellier 2, Montpellier, France. Electronic address: gael.manes@inserm.fr.
作者单位: Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France; University of Montpellier 1, Montpellier, France; University of Montpellier 2, Montpellier, France. Electronic address: gael.manes@inserm.fr. [1] University of Montpellier 1, Montpellier, France; University of Montpellier 2, Montpellier, France; CHRU, Genetics of Sensory Diseases, Montpellier, France. [2] The Marie Curie Laboratory for Membrane Proteins, National University of Ireland, Maynooth, Ireland. [3] CHRU Lille, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, UF Génopathies, Lille, France. [4] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U968, Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 7210, Paris, France; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Paris 06, UMR S968, Paris, France; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM, Direction de l'Hospitalisation et de l'Organisation des Soins, Centre d'Investigation Clinique 1423, Paris, France. [5] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U968, Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 7210, Paris, France; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Paris 06, UMR S968, Paris, France. [6] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France; CHRU, Genetics of Sensory Diseases, Montpellier, France. [7] Clinique Ophtalmologique Sourdille, Nantes, France. [8] Laboratoire Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies, CNRS FRE 2726, Hôpital Roger Salengro, Lille, France. [9] Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France. [10] Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre de référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France. [11] Department of Genetics, INSERM U781, Hôpital Necker Enfants Malades, Université Paris-Descartes, Paris, France. [12] Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades, Université Paris-Descartes, Paris, France. [13] CHU-Hotel Dieu, Service d'Ophtalmologie, Nantes, France. [14] Centre de génétique, hôpital d'Enfants, université de Dijon, Dijon, France. [15] Paris Descartes University, AP-HP Hôtel-Dieu Hospital, Department of Ophthalmology, Paris, France. [16] INSERM UMR_S 910, University of Aix-Marseille, Marseille, France. [17] Clinical Investigation Centre, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France. [18] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France; University of Montpellier 1, Montpellier, France. [19] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France; University of Montpellier 1, Montpellier, France; University of Montpellier 2, Montpellier, France. [20] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France; University of Montpellier 1, Montpellier, France; University of Montpellier 2, Montpellier, France; CHRU, Genetics of Sensory Diseases, Montpellier, France. [21] CHRU Lille, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, UF Génopathies, Lille, France; Université Lille Nord de France, Lille, France. [22]
DOI 10.1016/j.ajo.2014.10.033
PMID 25447119
发布时间 2022-03-10
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