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Lamin A/C mutation: An easily missed opportunity.

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作者： Susie,Parnham ^[1] ; Joseph B,Selvanayagam ^[2] ; Eric,Haan ^[3] ; William,Heddle ^[2] ; Carmine G,De Pasquale ^[2]

作者单位： Department of Cardiovascular Medicine, Flinders Medical Centre, Australia; School of Medicine, Flinders University, Australia. Electronic address: parn0014@flinders.edu.au. ^[1] Department of Cardiovascular Medicine, Flinders Medical Centre, Australia; School of Medicine, Flinders University, Australia. ^[2] South Australian Clinical Genetics Service, SA Pathology (at Women's and Children's Hospital), North Adelaide, Australia; School of Paediatrics and Reproductive Health, The University of Adelaide, Adelaide, Australia. ^[3]

关键词 A/C lamin mutation Cardiomyopathy LMNA Laminopathy

主题词房室传导阻滞(Atrioventricular Block);心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated);猝死, 心脏(Death, Sudden, Cardiac);除颤器, 植入型(Defibrillators, Implantable);疾病管理(Disease Management);超声心动描记术(Echocardiography);心电描记术, 便携式(Electrocardiography, Ambulatory);人类(Humans);核纤层蛋白A型(Lamin Type A);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation)

DOI 10.1016/j.ijcard.2014.12.013

PMID 25481314

发布时间 2015-04-04

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International journal of cardiology

48-9页

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