Modification of PCR conditions and design of exon-specific primers for the efficient molecular diagnosis of PKD1 mutations.
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主题词
DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA引物(DNA Primers);外显子(Exons);移码突变(Frameshift Mutation);遗传变异(Genetic Variation);人类(Humans);突变, 误义(Mutation, Missense);多囊肾, 常染色体显性(Polycystic Kidney, Autosomal Dominant);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);TRPP阳离子通道(TRPP Cation Channels)
DOI
10.1159/000368464
PMID
25531466
发布时间
2022-03-09
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