换一批
换一批A 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome.
作者：
主题词
染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人, 11对(Chromosomes, Human, Pair 11);法国(France);基因连锁(Genetic Linkage);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);肌痉挛状态(Muscle Spasticity);视神经萎缩(Optic Atrophy);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias);三体性(Trisomy)
DOI
10.1002/mds.26059
PMID
25545641
发布时间
2019-12-20
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Movement disorders
262-6页
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