Disturbed neuronal ER-Golgi sorting of unassembled glycine receptors suggests altered subcellular processing is a cause of human hyperekplexia.
第一作者:
Natascha,Schaefer
第一单位:
Institute for Clinical Neurobiology, Julius-Maximilians-University of Würzburg, 97078 Würzburg, Germany.
作者:
医学主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);COS细胞(COS Cells);儿童(Child);内质网(Endoplasmic Reticulum);女(雌)性(Female);高尔基体(Golgi Apparatus);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);婴儿(Infant);细胞内间隙(Intracellular Space);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);分子序列数据(Molecular Sequence Data);神经元(Neurons);系谱(Pedigree);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);受体, 甘氨酸(Receptors, Glycine);僵人综合征(Stiff-Person Syndrome)
DOI
10.1523/JNEUROSCI.1509-14.2015
PMID
25568133
发布时间
2020-12-09
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