Genetic heterogeneity of pseudoxanthoma elasticum: the Chinese signature profile of ABCC6 and ENPP1 mutations.
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主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);等位基因(Alleles);动物(Animals);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);队列研究(Cohort Studies);计算生物学(Computational Biology);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);人类(Humans);婴儿(Infant);肝(Liver);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);小鼠, 近交C57BL(Mice, Inbred C57BL);小鼠, 基因敲除(Mice, Knockout);模型, 动物(Models, Animal);多药耐药相关蛋白质类(Multidrug Resistance-Associated Proteins);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);磷酸二酯水解酶类(Phosphoric Diester Hydrolases);弹性假黄瘤(Pseudoxanthoma Elasticum);焦磷酸酶类(Pyrophosphatases);RNA, 信使(RNA, Messenger);青年人(Young Adult);斑马鱼(Zebrafish)
DOI
10.1038/jid.2015.10
PMID
25615550
发布时间
2024-06-10
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