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首页> Neuromuscular disorders : NMD> The in cis T251I and P587L POLG1 base changes: description of a new family and literature review.

The in cis T251I and P587L POLG1 base changes: description of a new family and literature review.

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作者： Carmela,Scuderi ^[1] ; Eugenia,Borgione ^[2] ; Filippa,Castello ^[2] ; Mariangela,Lo Giudice ^[2] ; Sandro,Santa Paola ^[2] ; Mariaconcetta,Giambirtone ^[2] ; Francesco Domenico,Di Blasi ^[3] ; Maurizio,Elia ^[4] ; Carmelo,Amato ^[5] ; Santina,Città ^[3] ; Catalda,Gagliano ^[2] ; Giuliano,Barbarino ^[2] ; Girolamo Aurelio,Vitello ^[6] ; Sebastiano Antonino,Musumeci ^[6]

作者单位： Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari, IRCCS Oasi Maria SS, Troina, Italy. Electronic address: cscuderi@oasi.en.it. ^[1] Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari, IRCCS Oasi Maria SS, Troina, Italy. ^[2] Unità Operativa di Psicologia, IRCCS Oasi Maria SS, Troina, Italy. ^[3] Unità Operativa di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina, Italy. ^[4] Unità Operativa di Neuroradiologia, IRCCS Oasi Maria SS, Troina, Italy. ^[5] Unità Operativa di Neurologia per il Ritardo Mentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina, Italy. ^[6]

关键词 Gene mutation Mental retardation Mitochondrial disease Polymerase gamma

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);指导DNA的DNA聚合酶(DNA-Directed DNA Polymerase);家庭(Family);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);点突变(Point Mutation)

DOI 10.1016/j.nmd.2015.01.004

PMID 25660390

发布时间 2017-11-16

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Neuromuscular disorders : NMD

Neuromuscular disorders

2015年25卷4期

333-9页

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