Interstitial deletion 5q14.3q21.3 associated with lethal epilepsy.

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作者： Yong-jia,Yang ^[1] ; Xu,Yao ; Jihong,Guo ; Rui,Zhao ; Xin-yu,He ; Liu,Zhao ; Ming,Tu ; Yi-min,Zhu

作者单位： The Laboratory of Genetics and Metabolism, Hunan Children's Research Institute (HCRI), Hunan Children's Hospital, The Paediatric Academy of University of South China, Changsha, China. ^[1]

关键词 5q14.3 deletion MEF2C epilepsy sudden unexpected death in epilepsy

主题词畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 5对(Chromosomes, Human, Pair 5);癫痫(Epilepsy);致命性结局(Fatal Outcome);人类(Humans);婴儿(Infant)

DOI 10.1002/ajmg.a.36991

PMID 25706510

发布时间 2020-09-30

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American journal of medical genetics. Part A

2015年167A卷4期

866-71页

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