换一批
换一批Thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome: a novel homozygous SLC19A2 gene mutation identified.
第一作者：
Violeta,Mikstiene
第一单位：
Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
作者：
主题词
贫血, 巨幼细胞性(Anemia, Megaloblastic);碱基序列(Base Sequence);儿童, 学龄前(Child, Preschool);糖尿病(Diabetes Mellitus);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);纯合子(Homozygote);人类(Humans);立陶宛(Lithuania);男(雄)性(Male);膜转运蛋白质类(Membrane Transport Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);硫胺素(Thiamine);硫胺素缺乏(Thiamine Deficiency);治疗结果(Treatment Outcome)
DOI
10.1002/ajmg.a.37015
PMID
25707023
发布时间
2020-09-30
- 浏览85
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
