换一批
换一批Expanding the Mutation Spectrum Affecting αIIbβ3 Integrin in Glanzmann Thrombasthenia: Screening of the ITGA2B and ITGB3 Genes in a Large International Cohort.
作者：
主题词
队列研究(Cohort Studies);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);基因重排(Gene Rearrangement);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因检测(Genetic Testing);基因型(Genotype);人类(Humans);整合素α2(Integrin alpha2);整合素β3(Integrin beta3);模型, 分子(Models, Molecular);突变(Mutation);表型(Phenotype);血小板糖蛋白GPⅡb-Ⅲa复合物(Platelet Glycoprotein GPIIb-IIIa Complex);蛋白质构象(Protein Conformation);蛋白质相互作用域和基序(Protein Interaction Domains and Motifs);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);RNA剪接(RNA Splicing);序列缺失(Sequence Deletion);血小板无力症(Thrombasthenia)
DOI
10.1002/humu.22776
PMID
25728920
发布时间
2022-03-18
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Human mutation
548-61页
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