换一批A de novo proximal 3q29 chromosome microduplication in a patient with oculo auriculo vertebral spectrum.
第一作者：
Valentina,Guida
第一单位：
IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Institute, Rome, Italy.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);染色体障碍(Chromosome Disorders);染色体重复(Chromosome Duplication);Goldenhar综合征(Goldenhar Syndrome);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子诊断技术(Molecular Diagnostic Techniques);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);放射摄影术(Radiography)
DOI
10.1002/ajmg.a.36951
PMID
25735547
发布时间
2020-09-30
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