换一批Fetal brain disruption sequence versus fetal brain arrest: A distinct autosomal recessive developmental brain malformation phenotype.
第一作者：
Ghada M H,Abdel-Salam
第一单位：
Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);脑(Brain);细胞黏附分子(Cell Adhesion Molecules);小脑(Cerebellum);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);微管相关蛋白质类(Microtubule-Associated Proteins);突变(Mutation);神经系统畸形(Nervous System Malformations);表型(Phenotype);放射摄影术(Radiography);同胞(Siblings);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1002/ajmg.a.37010
PMID
25755095
发布时间
2020-09-30
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