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    首页> European journal of human genetics : EJHG> The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome.

    The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome.

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    作者： Michael,Frank [1] ; Juliette,Albuisson [2] ; Brigitte,Ranque [1] ; Lisa,Golmard [2] ; Jean-Michael,Mazzella [3] ; Laurence,Bal-Theoleyre [2] ; Anne-Laure,Fauret [3] ; Tristan,Mirault [4] ; Nicolas,Denarié [1] ; Elie,Mousseaux [3] ; Pierre,Boutouyrie [1] ; Jean-Noël,Fiessinger [5] ; Joseph,Emmerich [1] ; Emmanuel,Messas [3] ; Xavier,Jeunemaitre [1]
    作者单位： AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France. [1] INSERM, U970, Paris centre de Recherche Cardiovasculaire-PARCC, Paris, France. [2] Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France. [3] AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Médecine Interne, Paris, France. [4] AP-HM, Service de Médecine Vasculaire, Hôpital de la Timone, Av Jean Moulin, Marseille, France. [5] AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Radiologie Cardiovasculaire, Paris, France. [6] AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Pharmacologie, Paris, France. [7]
    主题词 成年人(Adult);胶原Ⅲ型(Collagen Type III);Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos Syndrome);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype)
    DOI 10.1038/ejhg.2015.32
    PMID 25758994
    发布时间 2022-04-19
    提交
    • 浏览16
    European journal of human genetics : EJHG

    European journal of human genetics

    2015年23卷12期

    1657-64页

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