换一批Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counseling.
第一作者：
Marta,Gandía
第一单位：
1] Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain [2] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);聋(Deafness);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);遗传咨询(Genetic Counseling);基因检测(Genetic Testing);听觉丧失(Hearing Loss);半合子(Hemizygote);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);磷酸核糖焦磷酸激酶(Ribose-Phosphate Pyrophosphokinase);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid);西班牙(Spain)
DOI
10.1038/pr.2015.56
PMID
25785835
发布时间
2018-11-13
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Pediatric research
97-102页
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