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Novel de novo nonsense mutation of the PHEX gene (p.Lys50Ter) in a Chinese patient with hypophosphatemic rickets.

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第一作者： Yanru,Huang

第一单位： State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, Changsha, Hunan 410078, PR China.

作者： Yanru,Huang ^[1] ; Libin,Mei ^[1] ; Qian,Pan ^[1] ; Hu,Tan ^[1] ; Yi,Quan ^[1] ; Baoheng,Gui ^[1] ; Jiazhen,Chang ^[1] ; Ruiyu,Ma ^[1] ; Ying,Peng ^[1] ; Pu,Yang ^[1] ; Desheng,Liang ^[1] ; Lingqian,Wu ^[2]

作者单位： State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, Changsha, Hunan 410078, PR China. ^[1] State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, Changsha, Hunan 410078, PR China. Electronic address: wulingqian@sklmg.edu.cn. ^[2]

关键词 Nonsense mutation PHEX Truncated protein X-linked hypophosphatemic rickets

主题词成年人(Adult);儿童(Child);中国(China);密码子, 无义(Codon, Nonsense);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);PHEX磷酸调节中性肽链内切酶(PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase);系谱(Pedigree);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)

DOI 10.1016/j.gene.2015.03.066

PMID 25839938

发布时间 2022-12-07

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Gene

Gene

2015年565卷1期

150-4页

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