换一批Characterization of a New DGKE Intronic Mutation in Genetically Unsolved Cases of Familial Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
第一作者：
Caterina,Mele
第一单位：
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作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);碱基序列(Base Sequence);印迹法, 蛋白质(Blotting, Western);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);二酰甘油激酶(Diacylglycerol Kinase);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);杂合子(Heterozygote);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);内含子(Introns);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);表型(Phenotype);试验预期值(Predictive Value of Tests);危险因素(Risk Factors)
DOI
10.2215/CJN.08520814
PMID
25854283
发布时间
2022-07-26
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