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Clinical presentations of 23 half-siblings from a mosaic neurofibromatosis type 1 sperm donor.

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第一作者： C,Ejerskov

第一单位： Centre for Rare Diseases, Department of Paediatrics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.

作者： C,Ejerskov ^[1] ; S,Farholt ^[1] ; F,Skovby ^[2] ; E M,Vestergaard ^[3] ; A,Haagerup ^[1]

作者单位： Centre for Rare Diseases, Department of Paediatrics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark. ^[1] Centre for Rare Diseases, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark. ^[2] Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark. ^[3]

关键词 17q11.2 genotype-phenotype correlation gonosomal mosaicism neurofibromatosis type 1

主题词儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);镶嵌现象(Mosaicism);神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis 1);神经纤维素1(Neurofibromin 1);系谱(Pedigree);精液(Semen);序列缺失(Sequence Deletion);同胞(Siblings);组织供者(Tissue Donors)

DOI 10.1111/cge.12600

PMID 25872886

发布时间 2016-12-30

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Clinical genetics

Clinical genetics

2016年89卷3期

346-50页

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