Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study.

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作者： Nathalie,Guffon ^[1] ; Bénédicte,Heron ^[2] ; Brigitte,Chabrol ^[3] ; François,Feillet ^[4] ; Vincent,Montauban ^[5] ; Vassili,Valayannopoulos ^[6]

作者单位： Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hospices Civils de Lyon Hôpital Femme Mère Enfants, Bron, France. nathalie.guffon-fouilhoux@chu-lyon.fr. ^[1] Service de Neurologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Lysosomales, CHU Trousseau, APHP, Paris, France. benedicte.heron@trs.aphp.fr. ^[2] Service de Neurologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme. Hôpital d'Enfants, CHU La Timone, Marseille, France. bchabrol@ap-hm.fr. ^[3] Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Médecine Infantile, CHU Brabois Enfants, Vandoeuvre les Nancy, France. f.feillet@chu-nancy.fr. ^[4] Shire, 88 rue du Dôme, Boulogne Billancourt, 92100, France. vincent.montauban@free.fr. ^[5] Current address: Baxter Healthcare, 6 Avenue Louis Pasteur - BP 56, Maurepas, 78311, France. vincent.montauban@free.fr. ^[6] Centre de Référence Maladies Métaboliques de l'enfant et de l'adulte, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades et Institut IMAGINE, Paris, France. vassili.valaya@nck.aphp.fr. ^[7]

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);数据收集(Data Collection);卫生保健提供(Delivery of Health Care);酶替代疗法(Enzyme Replacement Therapy);女(雌)性(Female);法国(France);人类(Humans);艾杜糖醛酸硫酸酯酶(Iduronate Sulfatase);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);黏多糖累积病Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis II);生活质量(Quality of Life);回顾性研究(Retrospective Studies);青年人(Young Adult)

DOI 10.1186/s13023-015-0259-0

PMID 25887606

发布时间 2022-04-10

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Orphanet journal of rare diseases

2015年10卷

43页

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