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首页> American journal of medical genetics. Part A> Mild Angelman syndrome phenotype due to a mosaic methylation imprinting defect.

Mild Angelman syndrome phenotype due to a mosaic methylation imprinting defect.

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第一作者： Laura C,Fairbrother
第一单位： Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Florida, Raymond C. Philips Unit, Gainesville, Florida.
作者： Laura C,Fairbrother [1] ; Cheryl,Cytrynbaum [2] ; Paula,Boutis [3] ; Karin,Buiting [4] ; Rosanna,Weksberg [2] ; Charles,Williams [1]
作者单位： Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Florida, Raymond C. Philips Unit, Gainesville, Florida. [1] Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics and Genetics and Genome Biology, Research Institute, Hospital for Sick Children, Ontario, Canada.;Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Ontario, Canada. [2] Parent, Toronta, Canada. [3] Institut f, ü, r Humangenetik, Universit, ä, tsklinikum Essen, Essen, Germany. [4]
关键词 DNA methylationMS-MLPAangelman syndromeimprintingimprinting defectmosaic
医学主题词 Angelman综合征(Angelman Syndrome);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体, 人, 15对(Chromosomes, Human, Pair 15);DNA甲基化(DNA Methylation);脑电描记术(Electroencephalography);女(雌)性(Female);基因组印迹(Genomic Imprinting);人类(Humans);表型(Phenotype);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases)
DOI 10.1002/ajmg.a.37058
PMID 25899869
发布时间 2020-09-30
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American journal of medical genetics. Part A

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2015年167卷7期

1565-9页

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