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第一作者：
Lamisse,Mansour-Hendili
第一单位：
Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.;Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
作者：
Lamisse,Mansour-Hendili [1]
;
Anne,Blanchard [2]
;
Nelly,Le Pottier [3]
;
Isabelle,Roncelin [3]
;
Stéphane,Lourdel [4]
;
Cyrielle,Treard [5]
;
Wendy,González [6]
;
Ariela,Vergara-Jaque [6]
;
Gilles,Morin [7]
;
Estelle,Colin [8]
;
Muriel,Holder-Espinasse [9]
;
Justine,Bacchetta [10]
;
Véronique,Baudouin [11]
;
Stéphane,Benoit [12]
;
Etienne,Bérard [13]
;
Guylhène,Bourdat-Michel [14]
;
Karim,Bouchireb [15]
;
Stéphane,Burtey [16]
;
Mathilde,Cailliez [17]
;
Gérard,Cardon [18]
;
Claire,Cartery [19]
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Gerard,Champion [20]
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Dominique,Chauveau [21]
;
Pierre,Cochat [10]
;
Karin,Dahan [22]
;
Renaud,De la Faille [23]
;
François-Guillaume,Debray [24]
;
Laurenne,Dehoux [11]
;
Georges,Deschenes [11]
;
Estelle,Desport [25]
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Olivier,Devuyst [26]
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Stella,Dieguez [27]
;
Francesco,Emma [28]
;
Michel,Fischbach [29]
;
Denis,Fouque [30]
;
Jacques,Fourcade [31]
;
Hélène,François [32]
;
Brigitte,Gilbert-Dussardier [33]
;
Thierry,Hannedouche [34]
;
Pascal,Houillier [35]
;
Hassan,Izzedine [36]
;
Marco,Janner [37]
;
Alexandre,Karras [38]
;
Bertrand,Knebelmann [39]
;
Marie-Pierre,Lavocat [40]
;
Sandrine,Lemoine [41]
;
Valérie,Leroy [42]
;
Chantal,Loirat [11]
;
Marie-Alice,Macher [11]
;
Dominique,Martin-Coignard [43]
;
Denis,Morin [44]
;
Patrick,Niaudet [15]
;
Hubert,Nivet [12]
;
François,Nobili [45]
;
Robert,Novo [42]
;
Laurence,Faivre [46]
;
Claire,Rigothier [23]
;
Gwenaëlle,Roussey-Kesler [47]
;
Remi,Salomon [48]
;
Andreas,Schleich [49]
;
Anne-Laure,Sellier-Leclerc [10]
;
Kenza,Soulami [50]
;
Aurélien,Tiple [51]
;
Tim,Ulinski [52]
;
Philippe,Vanhille [53]
;
Nicole,Van Regemorter [54]
;
Xavier,Jeunemaître [55]
;
Rosa,Vargas-Poussou [56]
作者单位：
Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.;Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
[1]
Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.;INSERM, UMR970, Paris-Cardiovascular Research Center, Paris, France.;Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre d'investigation clinique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.;Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
[2]
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
[3]
Sorbonne Universités, UPMC Université, Paris, France.;INSERM, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, UMR S1138, Centre de Recherche des Cordeliers, CNRS ERL 8228, Paris, F-75006, France.
[4]
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.;INSERM, UMR970, Paris-Cardiovascular Research Center, Paris, France.
[5]
Centro de Bioinformática y Simulación Molecular, Universidad de Talca, Talca, Chile.
[6]
Service de Génétique et Oncogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Amiens Picardie, Amiens, France.
[7]
Département de Biochimie et Génétique, LUNAM Angers, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
[8]
Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.;Department of Clinical Genetics, Guy's Hospital, London, United Kingdom.
[9]
Centre de Référence des Maladies Rénales Rares. Service de Néphrologie Rhumatologie Dermatologie Pédiatriques, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
[10]
Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.;Service de Néphrologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
[11]
Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France.
[12]
Service de Néphrologie pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.
[13]
Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble. Département de Pédiatrie, Grenoble, France.
[14]
Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.;Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants-malades, Service de Néphrologie Pédiatrique, Paris, France.
[15]
VRCM, centre de néphrologie et transplantation rénale, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
[16]
Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Unité de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital La Timone, Marseille, France.
[17]
Service de Néphrologie, Centre Hospitalier de Douai, Douai, France.
[18]
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Néphrologie et dialyse, Hôpital Tenon, Paris, France.
[19]
Département de Pédiatrie, LUNAM Angers, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
[20]
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Département de Néphrologie et Transplantation d'organes, Hôpital Rangueil, Toulouse, France.
[21]
Département de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium.
[22]
Service de Néphrologie Transplantation Dialyse, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
[23]
Centre Hospitalier Universitaire Sart-Tilman, Département de Génétique, Liège, Belgium.
[24]
Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Poitiers, France.
[25]
Cliniques Universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.;Institute of Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland.
[26]
Nefrologia Infantil, Hospital General de Agudos Dr. Teodoro Álvarez, Buenos Aires, Argentina.
[27]
Division of Nephrology and Dialysis, Bambino Gesù Children's Hospital - IRCCS, Rome, Italy.
[28]
Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Hautepierre, Strasbourg, France.
[29]
Departement de Néphrology, Centre Hospitalier Universitaire Lyon Sud, Lyon, France.
[30]
Service de Néphrology, Centre Hospitalier de Chambery, Chambery, France.
[31]
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Kremlin Bicêtre, Service de Néphrologie, Le Kremlin-Bicêtre, France.
[32]
Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Service de Génétique, EA 3808, Université de Poitiers, Poitiers, France.
[33]
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Néphrologie et Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
[34]
Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.;Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.;INSERM, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, UMR S1138, Centre de Recherche des Cordeliers, CNRS ERL 8228, Paris, F-75006, France.;Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Département de Physiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
[35]
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié Salpêtrière, Service de Néphrologie, Paris, France.
[36]
Department of Paediatric Endocrinology, Diabetology and Metabolism, University of Berne Children's Hospital, Berne, Switzerland.
[37]
Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Néphrologie, Paris, France.
[38]
Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.;Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants-malades, Service de Néphrologie adulte, Paris, France.
[39]
Département de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne, Hôpital Nord, Saint Etienne, France.
[40]
Hospices Civils de Lyon, Service d'Exploration Fonctionnelle Rénale, Hôpital Edouard-Herriot, Lyon, France.
[41]
Hôpital Jeanne de Flandre, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.
[42]
Services de Génétique, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.
[43]
Unité de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
[44]
Unité de Néphrologie Pédiatrie, Besançon, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.
[45]
Centre de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
[46]
Unité de Néphrologie Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
[47]
Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.;Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.;Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants-malades, Service de Néphrologie Pédiatrique, Paris, France.
[48]
Institute of Nephrology Statspital Waid Zuerich, Zuerich, Switzerland.
[49]
Néphrologue Pédiatre, Casablanca, Morocco.
[50]
Centre Hospitalier Universitaire Gabriel-Montpied Service de Néphrologie, Clermont-Ferrand, France.
[51]
Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.;Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Néphrologie et Transplantation Rénale, Hôpital Trousseau, Paris, France.
[52]
Centre Hospitalier de Valenciennes, Service de Néphrologie et Médecine Interne, Valenciennes, France.
[53]
Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme Département de Génétique Médicale, Brussels, Belgium.
[54]
Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.;Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.;INSERM, UMR970, Paris-Cardiovascular Research Center, Paris, France.;Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
[55]
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.;INSERM, UMR970, Paris-Cardiovascular Research Center, Paris, France.;Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
[56]
医学主题词
动物(Animals);氯化物通道(Chloride Channels);队列研究(Cohort Studies);Dent病(Dent Disease);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);小鼠, 基因敲除(Mice, Knockout);突变(Mutation);系谱(Pedigree)
DOI
10.1002/humu.22804
PMID
25907713
发布时间
2015-07-23
- 浏览8
Human mutation
Human mutation
743-52页
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