换一批A truncating SOD1 mutation, p.Gly141X, is associated with clinical and pathologic heterogeneity, including frontotemporal lobar degeneration.
第一作者：
Masataka,Nakamura
第一单位：
Neuropathology Laboratory, Department of Neuroscience, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Road, Jacksonville, FL, 32224, USA.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis);脑(Brain);家庭(Family);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);额颞叶变性(Frontotemporal Lobar Degeneration);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);系谱(Pedigree);超氧化物歧化酶(Superoxide Dismutase)
DOI
10.1007/s00401-015-1431-2
PMID
25917047
发布时间
2018-11-13
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Acta neuropathologica
145-57页
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