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De novo SHANK3 mutation causes Rett syndrome-like phenotype in a female patient.

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第一作者： Munetsugu,Hara

第一单位： Department of Neonatology, Medical Center for Maternal and Child Health, St. Mary's Hospital, Kurume, Fukuoka, Japan.

作者： Munetsugu,Hara ^[1] ; Chihiro,Ohba ^[2] ; Yushiro,Yamashita ^[3] ; Hirotomo,Saitsu ^[2] ; Naomichi,Matsumoto ^[2] ; Toyojiro,Matsuishi ^[3]

作者单位： Department of Neonatology, Medical Center for Maternal and Child Health, St. Mary's Hospital, Kurume, Fukuoka, Japan. ^[1] Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Kanazawa-ku, Yokohama, Japan. ^[2] Departments of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine, Kurume, Fukuoka, Japan. ^[3]

关键词 Rett syndrome SHANK3 de novo deletion frameshift whole-exome sequencing

主题词成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);女(雌)性(Female);人类(Humans);分子序列数据(Molecular Sequence Data);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);表型(Phenotype);Rett综合征(Rett Syndrome);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)

DOI 10.1002/ajmg.a.36775

PMID 25931020

发布时间 2020-09-30

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2015年167卷7期

1593-6页

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