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首页> Muscle & nerve> Cylindrical spirals associated with severe congenital muscle weakness and epileptic encephalopathy.

Cylindrical spirals associated with severe congenital muscle weakness and epileptic encephalopathy.

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作者： Edoardo,Malfatti ^[1] ; Marcelo,Chaves ^[2] ; Remi,Bellance ^[3] ; Mai Thao,Viou ^[1] ; Elisabeth,Sarrazin ^[3] ; Michel,Fardeau ^[1] ; Norma B,Romero ^[1]

作者单位： UPMC Université Paris 06, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR 974, CNRS FRE3617, Center for Research in Myology, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Universités, 47 Boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France. ^[1] Department of Neurology-Neuromuscular Disorders Centers, Buenos Aires Italian Hospital, Buenos Aires, Argentina. ^[2] Centre de Référence Caribéen des Maladies neuromusculaire et Neurologiques Rares, CHU de Martinique, Martinique. ^[3] Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. ^[4]

关键词 congenital myopathy cylindrical spirals electron microscopy epileptic encephalomyopathy inclusions neuromuscular disorders neuropathology

主题词青少年(Adolescent);儿童(Child);面容(Facies);女(雌)性(Female);人类(Humans);通气过度(Hyperventilation);肌无力(Muscle Weakness);肌疾病(Muscular Diseases);肌膜(Sarcolemma)

DOI 10.1002/mus.24699

PMID 25959956

发布时间 2015-10-07

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Muscle & nerve

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2015年52卷5期

895-9页

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