换一批Whole exome sequencing reveals a novel de novo FOXC1 mutation in a patient with unrecognized Axenfeld-Rieger syndrome and glaucoma.
第一作者：
F,Pasutto
第一单位：
Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany. Electronic address: francesca.pasutto@uk-erlangen.de.
作者：
主题词
成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);眼前半段(Anterior Eye Segment);碱基序列(Base Sequence);结合部位(Binding Sites);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);延迟诊断(Delayed Diagnosis);眼畸形(Eye Abnormalities);眼疾病, 遗传性(Eye Diseases, Hereditary);叉头转录因子类(Forkhead Transcription Factors);青光眼(Glaucoma);人类(Humans);男(雄)性(Male);模型, 分子(Models, Molecular);分子序列数据(Molecular Sequence Data);蛋白质结合(Protein Binding);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary)
DOI
10.1016/j.gene.2015.05.015
PMID
25967385
发布时间
2018-12-02
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Gene
76-80页
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