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Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations.

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作者： Dora Janeth,Fonseca ^[1] ; Liliana Catherine,Patiño ^[1] ; Yohjana Carolina,Suárez ^[1] ; Asid,de Jesús Rodríguez ^[1] ; Heidi Eliana,Mateus ^[1] ; Karen Marcela,Jiménez ^[1] ; Oscar,Ortega-Recalde ^[1] ; Ivonne,Díaz-Yamal ^[2] ; Paul,Laissue ^[3]

作者单位： Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia. ^[1] Unidad de Fertilidad PMA, Clínica Marly, Bogota, Colombia. ^[2] Unidad de Genética, Grupo GENIUROS, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia. Electronic address: paul.laissue@urosario.edu.co. ^[3]

关键词 ADAMTS19 BMPR2 POF Premature ovarian failure next generation sequencing

主题词 ADAM蛋白质类(ADAM Proteins);成年人(Adult);骨形态发生蛋白受体, Ⅱ型(Bone Morphogenetic Protein Receptors, Type II);病例对照研究(Case-Control Studies);队列研究(Cohort Studies);女(雌)性(Female);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);突变(Mutation);原发性卵巢功能不全(Primary Ovarian Insufficiency);回顾性研究(Retrospective Studies);序列分析(Sequence Analysis)

DOI 10.1016/j.fertnstert.2015.04.016

PMID 25989972

发布时间 2016-11-25

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Fertility and sterility

Fertility and sterility

2015年104卷1期

154-62.e2页

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