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首页> PloS one> A Systematic Assessment of Accuracy in Detecting Somatic Mosaic Variants by Deep Amplicon Sequencing: Application to NF2 Gene.

A Systematic Assessment of Accuracy in Detecting Somatic Mosaic Variants by Deep Amplicon Sequencing: Application to NF2 Gene.

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作者： Elisa,Contini ^[1] ; Irene,Paganini ^[2] ; Roberta,Sestini ^[2] ; Luisa,Candita ^[2] ; Gabriele Lorenzo,Capone ^[2] ; Lorenzo,Barbetti ^[2] ; Serena,Falconi ^[1] ; Sabrina,Frusconi ^[1] ; Irene,Giotti ^[1] ; Costanza,Giuliani ^[1] ; Francesca,Torricelli ^[1] ; Matteo,Benelli ^[1] ; Laura,Papi ^[2]

作者单位： Diagnostic Genetics Unit, Careggi University Hospital, Florence, Italy. ^[1] Department of Biomedical Experimental and Clinical Sciences, Medical Genetics, University of Florence, Florence, Italy. ^[2]

主题词基因频率(Gene Frequency);基因, 神经纤维瘤病2型(Genes, Neurofibromatosis 2);人类(Humans);镶嵌现象(Mosaicism);突变(Mutation);神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis 2);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);敏感性与特异性(Sensitivity and Specificity)

DOI 10.1371/journal.pone.0129099

PMID 26066488

发布时间 2018-11-13

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2015年10卷6期

e0129099页

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