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    首页> Experimental dermatology> Autosomal-dominant cutis laxa resulting from an intronic mutation in ELN.

    Autosomal-dominant cutis laxa resulting from an intronic mutation in ELN.

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    作者： Dan,Vodo [1] ; Ofer,Sarig [2] ; Alon,Peled [2] ; Moshe,Frydman [1] ; Shoshi,Greenberger [2] ; Eli,Sprecher [2]
    作者单位： Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel. [1] Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. [2] The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel. [3] Department of Dermatology, Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel. [4]
    关键词 autosomal dominant inheritancecryptic splice sitecutis laxaelastin
    主题词 儿童, 学龄前(Child, Preschool);皮肤松弛症(Cutis Laxa);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);弹性蛋白(Elastin);基因, 显性(Genes, Dominant);人类(Humans);内含子(Introns);男(雄)性(Male)
    DOI 10.1111/exd.12784
    PMID 26121527
    发布时间 2016-12-30
    提交
    • 浏览7
    Experimental dermatology

    Experimental dermatology

    2015年24卷11期

    885-7页

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