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首页> Journal of the neurological sciences> MFN2-related neuropathies: Clinical features, molecular pathogenesis and therapeutic perspectives.

MFN2-related neuropathies: Clinical features, molecular pathogenesis and therapeutic perspectives.

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第一作者： Giulia,Stuppia
第一单位： Dino Ferrari Centre, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, Neurology Unit, IRCCS Foundation Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via Francesco Sforza 35, 20122, Milan, Italy.
作者： Giulia,Stuppia [1] ; Federica,Rizzo [1] ; Giulietta,Riboldi [1] ; Roberto,Del Bo [1] ; Monica,Nizzardo [1] ; Chiara,Simone [1] ; Giacomo P,Comi [1] ; Nereo,Bresolin [1] ; Stefania,Corti [2]
作者单位： Dino Ferrari Centre, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, Neurology Unit, IRCCS Foundation Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via Francesco Sforza 35, 20122, Milan, Italy. [1] Dino Ferrari Centre, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, Neurology Unit, IRCCS Foundation Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via Francesco Sforza 35, 20122, Milan, Italy. Electronic address: stefania.corti@unimi.it. [2]
关键词 Charcot–Marie–Tooth disease type 2AClinical and genetic featuresMitochondrial networkMitofusin 2NeurodegenerationPathogenetic mechanisms
医学主题词 动物(Animals);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);GTP磷酸水解酶类(GTP Phosphohydrolases);人类(Humans);线粒体(Mitochondria);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);突变(Mutation);神经元(Neurons);表型(Phenotype)
DOI 10.1016/j.jns.2015.05.033
PMID 26143526
发布时间 2022-03-30
提交
  • 浏览42
Journal of the neurological sciences

Journal of the neurological sciences

2015年356卷1-2期

7-18页

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