SNP array and FISH analysis of a proband with a 22q13.2- 22qter duplication shed light on the molecular origin of the rearrangement.
第一作者:
Chiara,Magri
第一单位:
Biology and Genetics Division, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123, Brescia, Italy. chiara.magri@unibs.it.
作者:
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);计算生物学(Computational Biology);女(雌)性(Female);遗传学技术(Genetic Techniques);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);精神运动性障碍(Psychomotor Disorders);三体性(Trisomy)
DOI
10.1186/s12881-015-0193-y
PMID
26149167
发布时间
2019-12-10
- 浏览8
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文


换一批



