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    首页> The New England journal of medicine> Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction.

    Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction.

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    作者： Matthias,Begemann [1] ; Birgit,Zirn ; Gijs,Santen ; Elisa,Wirthgen ; Lukas,Soellner ; Hans-Martin,Büttel ; Roland,Schweizer ; Wilbert,van Workum ; Gerhard,Binder ; Thomas,Eggermann
    作者单位： From the Institute of Human Genetics, University Hospital, Rhine-Westphalia Institute of Technology (RWTH) Aachen, Aachen (M.B., L.S., T.E.), Department of Pediatrics and Neuropediatrics, University Medicine, Göttingen, and Genetikum, Genetic Counseling and Diagnostics, Stuttgart (B.Z.), Ligandis, Gülzow-Prüzen (E.W.), Department of Pediatrics and Neuropediatrics, SLK-Kliniken, Heilbronn (H.-M.B.), and Pediatric Endocrinology Section, University Children's Hospital, University of Tübingen, Tübingen (R.S., G.B.) - all in Germany; and the Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center (G.S.), GenomeScan (G.S., W.W.), and ServiceXS (W.W.) - all in Leiden, the Netherlands. [1]
    主题词 密码子, 无义(Codon, Nonsense);父亲(Fathers);女(雌)性(Female);胎儿生长迟缓(Fetal Growth Retardation);生长障碍(Growth Disorders);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);胰岛素样生长因子Ⅱ(Insulin-Like Growth Factor II);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);Silver-Russell综合征(Silver-Russell Syndrome)
    DOI 10.1056/NEJMoa1415227
    PMID 26154720
    发布时间 2015-07-23
    提交
    • 浏览26
    The New England journal of medicine

    The New England journal of medicine

    2015年373卷4期

    349-56页

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