Inherited 1q21.1q21.2 duplication and 16p11.2 deletion: a two-hit case with more severe clinical manifestations.

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作者： Sophie,Brisset ^[1] ; Yline,Capri ^[2] ; Audrey,Briand-Suleau ^[3] ; Lucie,Tosca ^[1] ; Domitille,Gras ^[4] ; Anne-Laure,Fauret-Amsellem ^[2] ; Dominique,Pineau ^[5] ; Julien,Saada ^[6] ; Valérie,Ortonne ^[7] ; Alain,Verloes ^[2] ; Michel,Goossens ^[3] ; Gérard,Tachdjian ^[1] ; Corinne,Métay ^[8]

作者单位： AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France. ^[1] AP-HP, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France. ^[2] AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France. ^[3] AP-HP, Département de Neuropédiatrie, CHU Robert Debré, Paris, France. ^[4] AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France. ^[5] AP-HP, Gynécologie Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France. ^[6] AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France. ^[7] AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France. Electronic address: corinne.metay@aphp.fr. ^[8]

关键词 16p11.2 deletion 1q21.1q21.2 duplication Two-hit case